Зафиксирован случай наследственной передачи аутизма

Две мутации в генах донора спермы стали причиной аутизма как минимум у 12 детей.

Ученые считают, что однозначных причин возникновения аутизма нет. Обычно речь идет о наборе факторов, которые могут вызвать заболевания аутического спектра, например, возраст родителей, условия окружающей среды. Возможна и генетическая предрасположенность, но обычно это лишь генетические вариации повышающие вероятность развития аутизма. Отдельных «генов аутизма» обычно не выделяют, но примерно в 2-4% случаев аутизм напрямую связан с конкретными мутациями. 

Однако случай жительницы Иллинойса Даниэль Риццо показал, что даже две точечные мутацие могут стать причиной аутизма у ребенка. Об этом пишет The Washington Post.

Даниэль Риццо — мать двух детей с аутизмом. Дети были зачаты от одного донора спермы. Когда Риццо искала информацию о лечении аутизма, он обнаружила, что и у других детей, матери которых обращались в ту же репродуктивную клинику, что и она, выявлены аутические расстройства.

Оказалось, что у биологического отца этих детей были две мутации в генах MBD1 и SHANK1, которые и вызвали заболевание у детей. Мутации передались как минимум 12 детям.

Даниэль Риццо обратилась в суд, обвинив клинику в том, что они не предоставили полной информации о доноре. Однако тесты на аутизм не входят в список анализов на наследственные заболевания — их попросту не существует. Но женщине удалось получить компенсацию в $250 000, так как в клиника не сообщила о синдроме дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у донора, а также предоставила неправильные данные о высшем образовании.